ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกการวินิจฉัยโรคทางพั นธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตั วอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบใหม่ ในการประชุม PGDIS
การทดสอบในห้องปฏิบัติการใหม่นี้ จะไม่เพียงแต่ตรวจจับยีนที่สื บทอดมาจากพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ ใหม่ที่อาจนำไปสู่โรค ‘de novo’ เช่น ออทิสติกอีกด้วย
ปารีส, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกด้านการวินิจฉั ยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝั งตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้ งหมดในตัวอ่อนเป็นครั้งแรกต่ อหน้าผู้แทนในการประชุมสมาคมวิ นิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่ อนการฝังตัวของตัวอ่อนระหว่ างประเทศ (PGDIS) ครั้งที่ 20 ซึ่งจัดขึ้นในสัปดาห์นี้ที่กรุ งปารีส
ดร. Munné ซึ่งเป็นผู้บุกเบิกด้านพันธุ ศาสตร์การสืบพันธุ์ที่ได้รั บการยอมรับในระดับสากล ได้นำเสนอข้อมู ลการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับ GenomeScreen ซึ่งเป็นการทดสอบที่พัฒนาโดยที มวิจัยที่เขาเป็นผู้นำในบริษั ทเทคโนโลยีชีวภาพ GenEmbryomics โดยกล่าวในคำปราศรัยแบบครบถ้ วนของเขาที่มีผู้เชี่ยวชาญกว่า 300 คนเข้าร่วม
“เรารู้ตั้งแต่เริ่มทำงานกั บการวินิจฉัยตัวอ่อนในปี 2536 ว่าการเลือกตัวอ่อนจะเป็นกุ ญแจสำคัญในการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยสู งอายุ กว่า 30 ปีที่ผ่านมา งานของเรามุ่งเน้นไปที่การปรั บปรุงการคัดเลือกตัวอ่อนทางพั นธุกรรม แม้ว่าแนวทางการวินิจฉัยขั้นสุ ดท้ายซึ่งให้ข้อมูลมากที่สุ ดและผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเป็ นแนวทางนี้อย่างไม่ต้องสงสัย นั่นคือ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของตั วอ่อนโดยใช้เพียง เซลล์บางส่วนที่ได้จากการตรวจชิ้ นเนื้อ การทดสอบนี้จะเปิดประตูที่ เราไม่เคยรู้จักมาก่อน” Munné กล่าวถึงงานที่มีการทำที่ GenEmbryomics
การทำความเข้าใจเกี่ยวกับจี โนมคือการรู้ทุกอย่างเกี่ยวกั บตัวอ่อนก่อนการย้าย
GenomeScreen เป็นการปฏิวัติการทดสอบลำดับจี โนมใหม่ทั้งหมดสำหรับตัวอ่อน IVF (เด็กหลอดแก้ว) ที่ได้รับการอธิบายโดยหน่ วยงานที่ฟอรัม PGDIS ว่าเป็น “การทดสอบทางพันธุกรรมที่สมบู รณ์แบบที่สุดในด้าน IVF”
การทดสอบให้ข้อมูลที่แม่นยำสู งเกี่ยวกับลำดับจีโนมของตัวอ่ อนและพ่อแม่ทางพันธุกรรม โดยนำเสนอข้อมูลเชิงลึกด้านก่ อนการฝังตัวที่สำคัญที่เกี่ยวกั บสุขภาพของตัวอ่อนและการพยากรณ์ โรคในระบบสืบพันธุ์แก่ครอบครัว ซึ่งสามารถแจ้งข้อมูลการตัดสิ นใจของครอบครัวได้ นอกจากนี้ ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่ งต่อบุคคลที่เกิดจากการทำ IVF เนื่องจากจะให้ข้อมูลด้ านโภชนาการหรือคำแนะนำว่ายาชนิ ดใดที่เหมาะกับผู้ป่วยมากที่สุด
Dr. Nick Murphy ผู้ก่อตั้ง GenEmbryomics กล่าวว่า “เมื่อเราเริ่มการวิจัยเกี่ยวกั บการหาลำดับตัวอ่อนครั้งแรก เป้าหมายของเราคือการสร้างเครื่ องมือที่ทรงพลังและครอบคลุม ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ด้านการเจริ ญพันธุ์ได้รับข้อมูลที่ละเอี ยดถี่ถ้วนเพื่อการตรวจคัดกรองที่ แม่นยำ” “ตอนนี้เรามีเครื่องมือนี้ และใช้งานได้ด้วยความน่าเชื่อถื อ 99% เราทราบดีว่าการวินิจฉัยนี้ไม่ เพียงแต่ให้ข้อมูลเท่านั้น แต่ยังช่วยเพิ่มความสำเร็ จของเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ด้ วย” Murphy กล่าวเสริม
การจัดลำดับตัวอ่อนจะเพิ่มอั ตราความสำเร็จในการทำ IVF
ศาสตราจารย์ Munné ซึ่งเป็นผู้นำด้านพันธุศาสตร์ การเจริญพันธุ์ทำงานมากว่า 20 ปี ได้มีส่วนช่วยเหลืออย่ างมากในการคัดเลือกตัวอ่ อนและการรักษาด้าน IVF ศาสตราจารย์และทีมนักวิจัยได้ เสริมบทบาทของการทดสอบทางพันธุ กรรมในเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ด้วยการทดสอบนี้ และช่วยเพิ่มความสำเร็จในการรั กษา
Munné กล่าวว่า “การค้นพบที่นำเสนอในที่ประชุ มเป็นข้อมูลการตรวจสอบสำหรั บการทดสอบที่จะเปลี่ยนการคัดเลื อกตัวอ่อนตามที่เราทราบ” ศาสตราจารย์กล่าวสรุปว่า “การวิเคราะห์พันธุกรรมก่ อนการฝังตัวด้วยการจัดลำดับจี โนมทั้งหมดเป็นก้าวสำคัญเหนือสิ่ งอื่นใด ซึ่งจะบอกเราว่าตัวอ่อนตั วใดจะฝังได้สำเร็จ เพราะเราจะทราบล่วงหน้าว่าตั วใดมีสุขภาพที่แข็งแรงได้อย่ างแท้จริง ซึ่งหมายความว่าเราจะรู้ว่าตั วอ่อนใดที่ปราศจากโรคที่สื บทอดมาจากพ่อแม่ หรือโรคเดโนโว เช่น ออทิสติก เป็นต้น”
เกี่ยวกับ GenEmbryomics
GenEmbryomics ก่อตั้งโดย ดร. Nick Murphy ในปี 2562 เป็นบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพที่ล้ำ สมัยซึ่งเชี่ยวชาญด้านการวิ เคราะห์จีโนมของตัวอ่อนเพื่ อระบุตัวอ่อนที่เหมาะสมที่สุ ดสำหรับการฝัง IVF งานขององค์กรจะนำไปสู่อั ตราความสำเร็จที่สูงขึ้ นในรอบการทำ IVF เนื่องจากอัลกอริทึมที่เป็ นกรรมสิทธิ์ขององค์กรที่ มอบการเลือกตัวอ่อนที่แม่ นยำและมีประสิทธิภาพมากขึ้ นโดยพิจารณาจากจีโนมทั้ งหมดของตัวอ่อนแต่ละตัว
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
Dulce Iborra Candela
+34 647942875
dulce@laembajadora.es
GlobeNewswire Distribution ID 8811736